五岁女童发育迟缓竟是基因变异惹的祸

五岁女童发育迟缓竟是基因变异惹的祸

　　五岁女童发育迟缓竟是基因变异惹的祸

基因芯片技术,拟态芯片技术,电视机芯片技术　　十月怀胎，一朝分娩，拥有一个健康宝宝是每个家庭的心愿，然而出生缺陷却是一个并不轻松的线岁的童童终于在遗传病诊断新技术的帮助下解开了生病的谜题。

　　基因芯片技术,拟态芯片技术,电视机芯片技术童童(化名)今年五岁了，一直在父母的悉心呵护下成长，但是小童童和其他同龄的孩子相比似乎始终“慢半拍”。在其他孩子已经能够流利说话甚至背诵唐诗宋词的时候，童童只会叫“爸爸妈妈”，也无法表达自己的想法。

　　这种情况下，童童不能正常学习交流，全家都很心疼孩子，也为孩子的未来担忧。父母为了治疗童童的病跑了不少的医院，但都未查出明确的病因，治疗没有明显进展。

　　近日，童童一家来到了南京市妇幼保健院遗传医学中心就诊，鉴于童童发育迟缓合并智力障碍的症状，医生建议通过基因检查的手段寻找病因。然而，经过染色体芯片检查和全外显子测序两项检查都未能查出致病原因，全家人顿时陷入迷茫之中。“连病因都找不到，更别提治疗了，孩子以后该怎么办呢？”童童妈妈焦急的和医生说。

　　通过与家长沟通，医生决定采用纳米孔测序技术为患者进行检查，这种新兴基因测序技术，能够较为精准的检测出基因的结构变异。经过检测发现，童童的基因组存在一处结构变异，导致MEIS2基因断裂，造成发育迟缓和智力障碍。

　　所幸，孩子父母的基因组该区域都是正常的，童童属于新发基因突变。这个诊断结果给一家人带来了希望，后续他们有机会通过遗传咨询和产前诊断再生下一个健康的宝宝。

　　南京市妇幼保健院遗传医学中心主管技师王亚介绍，目前，临床上常用的遗传病检测手段有三种，分别是：全外显子测序、染色体核型分析、染色体芯片技术。但是，这三种检测手段仅能够解释约37%的遗传病，对于余下的63%的遗传病仍没有较好的方法进行检测。

　　在以纳米孔测序为代表的第三代测序技术逐步应用于临床以后，凭借覆盖度广、准确性高等优势，能够较好的解释传统手段无能为力的未知遗传病，在未知病因遗传病尤其是结构变异遗传病的临床诊断中发挥着重要作用。

　　南京市妇幼保健院遗传医学中心现为“江苏省临床重点专科” “江苏省出生缺陷精准防控研究中心”“江苏省优生学质量控制中心”“江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心” “江苏省产前诊断培训基地”“南京妇产与遗传临床医学中心”，同时也是中华医学会医学遗传分会常委单位、江苏省医师协会遗传医师分会会长单位，是江苏省出生缺陷疑难复杂疾病的转诊中心，获得国家卫计委首批开展高通量测序进行胎儿染色体非整倍体无创检测资质。

　　经过40余年的努力，在技术平台建设、人才团队培养等方面取得了长足进展。现有专职人员41名，博士13名，高级职称10名，近五年中心累计发表论文300余篇，参加国内外学术交流大会100余次,共获国家级、省部级、市级科研课题30余项，其中国家级18项，科研总经费达3千余万元，先后获得各类成果10余项、申报专利20余项，获批专利10余项。

　　中心设有产前筛查实验室、细胞遗传实验室、基因芯片实验室、基因（分子）诊断实验室、无创DNA 产前基因筛查实验室、iPS实验室、基因功能研究实验室、生物样本库等。开展了遗传咨询、细胞遗传、产前筛查、产前诊断、遗传病分子诊断、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)及优生优育等项目，基本涵盖了目前国内所有产前诊断与遗传病诊断项目。中心建筑面积近3000平方米，配备了微阵列比较基因组芯片检测系统（Affymetrix 7G，Illumina ISCAN）、一代测序仪、二代高通量测序仪（BGI500，Ion PROTEN）、荧光定量PCR仪（Roche Light Cycle 480、ABI 7500）、染色体自动分析系统（Leica 120）、时间分辨荧光检测仪、串联质谱仪等设备。